SINDROME DE KLINEFELTER

SÍNDROME DE KLINEFELTER 

ETIOLOGIA

     El SK ocurre solo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.

    Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. 

     Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY.

    También existen variantes incluyendo 48,XXYY/48,XXXY y 49,XXXXY en un 5% de casos. 

      En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe en errores de la meiosis I o II materna.

   Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores predisponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis I materna.

GENOTIPO

CARACTERÍSTICAS ESTOMATOLOGICAS DEL PACIENTE

1.- Taurodontismo (aumento de tamaño de los dientes)

2.- Órganos dentarios frágiles (Esmalte)

3.- Encías débiles (Flemón deposito de pus)

4.- Piezas dentales con aspecto rugoso

5.- Dientes con estrías y amarillos

6.- Presencia de caries mas rápidamente 

NO HAY TRATAMIENTO CURATIVO; SOLO PREVENTIVO 

CONCLUSIÓN

+ Ocurre solamente en hombres (puede ocurrir en niños, adolescentes o adultos)

+ Es muy rara ya que ocurre en una incidencia de 1 de cada 1000.

+ Son hombres con alteraciones en:

1.Sistema musculoesquelético

2.Desarrollo sexual

3.Capacidad intelectual

4.El carácter

5.Sistema nervioso

6.Sistema venoso

7.La aparición de enfermedades autoinmunes

8.La aparición de neoplasias

BIBLIOGRAFIA

1.Sotos JF Genetic disorders associated whit owergrowth. Clin Pediatr 1997;36:39-49

2.Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter symdrome. Arch Intern Med 1998;158:1309-1314

CUADRO DE PUNNETT EN LA TERCERA LEY DE MENDEL

El cuadro de Punnett es un diagrama que es usado para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. De acuerdo a la tercera Ley de Mendel te mostramos un ejemplo de como se observan estas combinaciones donde la proporción se muestra como 9:3:3:1 y es la más usual para el cruce dihíbrido.

Acuden al consultorio Ontológico paciente masculino menor de edad con sus padres, para saber la genética de un padecimiento que señala paladar hendido y mal oclusión; ya que ellos no presentan el padecimiento pero en generaciones anteriores existió el caso.

¿Cuáles son  las probabilidades de que sus descendientes nacieran con Paladar Hendido y Mal oclusión?

A= Paciente Enfermo

a= Paciente Sano

B= Mal oclusión

b= Oclusión normal

Paladar hendido  mal oclusión: 9

Paladar hendido y oclusión normal: 3

Paladar sano y mal oclusión: 3

Sano: 1

PSOAP DE UN AGENTE FÍSICO-MECÁNICO EN LA ODONTOLOGÍA

¿Como realizar un PSOAP de un agente físico-mecánico en la Odontología?

¡Aquí te damos un ejemplo!

P	Paciente femenino de 19 años de edad con nombre Sofía Gutiérrez Alcántara, acude a consulta en compañía de su madre manifestando fractura en órgano dentario debido a una caída.
S	La paciente refiere dolor con una escala de +++/+++++ inflamación en encía y labio superior con sangrado leve.
O	Al momento de realizar la inspección se observó Fractura en Incisivo Central Superior Derecho; Al momento se nota inflamación y enrojecimiento en encía libre y labio superior, hemorragia moderada. Presenta alteración en presión arterial (130/90) y temperatura normal (36°C)
A	Al realizar el análisis se observa una lesión por un agente físico de tipo mecánico causando fractura en Incisivo Central Superior Derecho; abarcando angulatura mesio-incisal en tercios medio e incisal, sin afección al tejido pulpar. Inflamación, enrojecimiento en encía libre y labio superior con afección transversal en filtrum labial y hemorragia moderada. Se realizó asepsia en el área afectada, retirando sangrado y residuos de tierra y pasto, se suturo el filtrum realizando dos puntos simples con una distancia de 3mm, siguiendo el plan de tratamiento se restauró el órgano dentario lavando con agua bidestilada y secando de manera indirecta sin desecar la superficie; se grabó durante 10 seg. Y nuevamente se secó para finalmente restaurar con resina dual A2, se dio anatomía y se fotocuro para su polimerización. Para mayor estética se pulió con pasta diamantada y se realizó profilaxis general.
P	Se indicó al paciente: 1.    Ketorolaco trometamina cada 6 horas durante 3 días. 2.    Realizar técnica de cepillado acompañada de colutorios de agua de árnica. 3.    Evitar alimentos irritantes, grasos y mantener una dieta blanda. Próxima cita: siete días después para retirar los puntos. Cita abierta en caso de complicación

IMPORTANCIA DEL PSOAP EN LA PRACTICA MÉDICA (NOM 186)

La Nota Medica es el orden en el cual se irán redactando ciertos pasos de la consulta médica para llegar a tener un tratamiento oportuno.

El PSOAP es una forma más simplificada de cómo redactar correctamente una Nota Medica, para esto el PSOAP se divide en:

P = PACIENTE: Aquí se colocan las características del mismo.

·         Nombre

·         Genero

·         Edad

·         Lo que sucedió (colocar a la brevedad)

S = LO SUBJETIVO: Síntomas que el paciente presenta en el momento y los cuales refiere al Doctor.

·         Nauseas

·         Hipertensión (dolor de cabeza a nivel occipital)

·         Inflamación

·         Dolor

·         Cansancio

·         Debilidad

·         Calor/frio

·         Entumecimiento

·         Hormigueo

·         Sensibilidad

O = LO OBJETIVO: Signos por medio de los cuales se describe lo que sucedió.

·         Temperatura

·         Vomito

·         Palidez

·         Hipertensión

·         Inflamación

·         Escurrimiento nasal

·         Escalofrió

·         Sangrado

·         Fractura

A = ANALISIS: Aquí se va recopilando la información más importante que se ha mencionado desde la llegada del paciente hasta los signos que claramente son observados por el Doctor, revisando el caso que se presenta y acumulando los datos más importantes del caso.

P = PLAN DE TRATAMIENTO: Se analiza de forma correcta que tratamiento es el oportuno para poder llevar al paciente a la recuperación parcial o total dependiendo del caso. Y también se pueden colocar otras recomendaciones del Doctor:

·         Curación (asepsia)

·         Limpieza

·         Sutura

·         Antibióticos

·         Antiinflamatorios

·         Curación (diaria)

·         Alimentación

·         Cuidados

·         Próxima cita

EN ODONTOLOGIA

En la práctica odontológica es importante el PSOAP ya que gracias a este tipo de análisis más rápido podemos realizar una exploración más profesional sobre la Historia Clínica O Historial Clínico. Pudiendo realizar con estas notas de evolución más eficaces y entendibles por cualquier situación o asunto y establecer correctamente con lo que se inicia, su evolución y su término.

El objetivo de este blogger es lograr un proceso de comunicación, socialización y construcción de conocimiento a estudiantes y publico en general sobre la Patología e Inmunologia.