SÍNDROME DE KLINEFELTER
ETIOLOGIA
El SK ocurre solo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.
Las aneuploidías de
los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los
cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en
humanos.
Aproximadamente un 20% son mosaicos
cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY.
También existen
variantes incluyendo 48,XXYY/48,XXXY y 49,XXXXY en un 5% de casos.
En
aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe en errores de la meiosis I o
II materna.
Las alteraciones de los cromosomas
sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores
predisponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar un
papel en los casos debidos a errores en la meiosis I materna.
GENOTIPO
CARACTERÍSTICAS ESTOMATOLOGICAS DEL PACIENTE
1.- Taurodontismo
(aumento de tamaño de los dientes)
2.- Órganos
dentarios frágiles (Esmalte)
3.- Encías
débiles (Flemón deposito de pus)
4.- Piezas
dentales con aspecto
rugoso
5.- Dientes
con estrías
y amarillos
6.- Presencia de caries mas rápidamente
NO
HAY TRATAMIENTO CURATIVO; SOLO PREVENTIVO
CONCLUSIÓN
+ Ocurre solamente en hombres (puede
ocurrir en niños, adolescentes o adultos)
+ Es muy rara ya que ocurre en una
incidencia de 1 de cada 1000.
+ Son hombres con alteraciones en:
1.Sistema
musculoesquelético
2.Desarrollo
sexual
3.Capacidad
intelectual
4.El
carácter
5.Sistema
nervioso
6.Sistema
venoso
7.La
aparición de enfermedades autoinmunes
8.La
aparición de neoplasias
BIBLIOGRAFIA
1.Sotos
JF Genetic
disorders
associated
whit
owergrowth.
Clin
Pediatr
1997;36:39-49
2.Smyth
CM, Bremner
WJ. Klinefelter
symdrome.
Arch
Intern
Med
1998;158:1309-1314
No hay comentarios:
Publicar un comentario