lunes, 21 de septiembre de 2015

SINDROME DE KLINEFELTER


SÍNDROME DE KLINEFELTER 


ETIOLOGIA

     El SK ocurre solo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.

    Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. 

     Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY.

    También existen variantes incluyendo 48,XXYY/48,XXXY y 49,XXXXY en un 5% de casos. 

      En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe en errores de la meiosis I o II materna.


   Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores predisponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis I materna.


GENOTIPO









CARACTERÍSTICAS ESTOMATOLOGICAS DEL PACIENTE

1.- Taurodontismo (aumento de tamaño de los dientes)
2.- Órganos dentarios frágiles (Esmalte)
3.- Encías débiles (Flemón deposito de pus)
4.- Piezas dentales con aspecto rugoso
5.- Dientes con estrías y amarillos
6.- Presencia de caries mas rápidamente 


NO HAY TRATAMIENTO CURATIVO; SOLO PREVENTIVO 


CONCLUSIÓN

+ Ocurre solamente en hombres (puede ocurrir en niños, adolescentes o adultos)
+ Es muy rara ya que ocurre en una incidencia de 1 de cada 1000.
+ Son hombres con alteraciones en:

1.Sistema musculoesquelético
2.Desarrollo sexual
3.Capacidad intelectual
4.El carácter
5.Sistema nervioso
6.Sistema venoso
7.La aparición de enfermedades autoinmunes
8.La aparición de neoplasias


BIBLIOGRAFIA

1.Sotos JF Genetic disorders associated whit owergrowth. Clin Pediatr 1997;36:39-49

2.Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter symdrome. Arch Intern Med 1998;158:1309-1314

domingo, 6 de septiembre de 2015

CUADRO DE PUNNETT EN LA TERCERA LEY DE MENDEL


El cuadro de Punnett es un diagrama que es usado para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. De acuerdo a la tercera Ley de Mendel te mostramos un ejemplo de como se observan estas combinaciones donde la proporción se muestra como 9:3:3:1 y es la más usual para el cruce dihíbrido.

Acuden al consultorio Ontológico paciente masculino menor de edad con sus padres, para saber la genética de un padecimiento que señala paladar hendido y mal oclusión; ya que ellos no presentan el padecimiento pero en generaciones anteriores existió el caso.

¿Cuáles son  las probabilidades de que sus descendientes nacieran con Paladar Hendido y Mal oclusión?

A= Paciente Enfermo
a= Paciente Sano
B= Mal oclusión
b= Oclusión normal

Paladar hendido  mal oclusión: 9

Paladar hendido y oclusión normal: 3

Paladar sano y mal oclusión: 3

Sano: 1